成人肺先天性囊性腺瘤样畸形及其伴发肺癌间的临床病理学和基因特征分析

目的:探讨成人肺先天性囊性腺瘤样畸形（congenital cystic adenomatoid malformation，CCAM）及其伴发肺癌间临床病理学特征的异同并探索其基因特征性改变。方法:收集同济大学附属上海市肺科医院病理科2015年6月至2023年5月诊断的13例成人肺CCAM病例，分析其临床病理特点，对其病理分型、组织学特点以及与肺癌发生的相关性进行讨论，并对这13例病例的良性及癌变区域分别进行二代测序。结果:13例成人肺CCAM的病理分型均为1型，男性4例，女性9例，年龄18~65岁，平均年龄41岁，其中6例伴发肺癌且均为黏液腺癌。发生癌变的病例囊壁内可见黏液腺上皮增生，周围可见黏液腺癌。二代测序结果显示，13例病例中仅2例未检测到基因突变，在7例具有KRAS基因第2号外显子突变的病例中6例伴发黏液腺癌，且同一病例中无论是癌变区域还是良性区域均具有相同位点的KRAS基因突变。结论:成人肺CCAM是一种先天性疾病，其中成人患者最常见的病理分型为1型，且常可伴发黏液腺癌，基因突变较为常见，其中KRAS基因突变最为常见且与癌变高度相关，其发生在黏液腺上皮增生/黏液腺癌之前，可能是驱动癌变的重要因素。