Les formes héréditaires et familiales des adénocarcinomes pancréatiques : déterminisme génétique, population éligible à un dépistage systématique, modalités et résultats du dépistage

La mise en place d’un dépistage systématique du cancer du pancréas chez les sujets à risque est justifiée par la sévérité du pronostic expliqué en grande partie par le caractère non résécable de la majorité des cas diagnostiqués à un stade symptomatique. L’évaluation du risque individuel est basée à la fois sur les données génétiques et sur les antécédents familiaux. Une étude génétique constitutionnelle correspondant au screening d’un panel de gènes doit être proposée à tout individu atteint lorsqu’une prédisposition génétique est suspectée. Un consortium international a proposé une définition de la population à risque, candidate au dépistage, et il existe un consensus sur les lésions cibles de ce dépistage : adénocarcinome à un stade précoce et lésions bénignes à fort potentiel de dégénérescence (TIPMP et lésions de néoplasie intra-épithéliale en dysplasie de haut grade). Ses modalités consistent actuellement en une exploration morphologique pancréatique annuelle par IRM et/ou écho-endoscopie, associée à un dépistage du diabète. La principale limite du dépistage, dont l’efficacité n’est pas démontrée à ce jour, est son manque de sensibilité qui se traduit par un taux non négligeable de cancers d’intervalle et des diagnostics parfois tardifs. Sa spécificité est également imparfaite, en particulier pour ce qui concerne les lésions bénignes à faible potentiel de dégénérescence, et peut conduire à la proposition de chirurgies injustifiées. Cette situation rend hautement souhaitable l’intégration à l’avenir de nouvelles techniques d’imagerie et de nouvelles approches biologiques prometteuses en cours d’exploration.