Klippel-Feil综合征伴发先天性脊柱侧凸的多系统畸形特征

目的:总结Klippel-Feil综合征（KFS）合并先天性脊柱侧凸（CS）患者的多系统畸形特征。方法:在“系统解析脊柱畸形及相关合并症”（DISCO）研究协作组框架下，回顾性分析2005年4月至2022年8月于北京协和医院就诊并被诊断为KFS伴CS患者的临床资料。收集患者的影像学检查、病历资料等，总结脊柱及其他系统伴发畸形的情况。结果:共纳入82例合并CS的KFS患者，其中男42例，女40例，年龄（12.8±8.9）岁。Ⅰ型KFS患者31例，Ⅱ型12例，Ⅲ型39例。脊柱侧凸的主弯最常见于中胸段（42例，51.2%）。半椎体畸形最多发于上胸段（31例，60.8%）。KFS各分型间，年龄、性别、主弯Cobb角、半椎体发生区域差异均无统计学意义（均 P>0.05）。除脊柱椎体畸形外，椎管内畸形伴发率最高（33例，40.2%）。按是否存在椎管内畸形分为两组（不存在为G0组，存在为G1组）进行比较，两组间主弯Cobb角［ M（ Q1， Q3）］差异有统计学意义［分别为45.0°（27.5°，62.0°）和60.0°（37.5°，83.5°）， P=0.044］。另有部分患者合并心血管系统（13例，15.9%）、面-眼-耳部（8例，9.8%）、泌尿生殖系统（7例，8.5%）及胃肠道（2例，2.4%）畸形。 结论:KFS合并CS的患者畸形主弯最常见于中胸段，常合并多系统畸形。当合并椎管内畸形时，主弯度数更大。