A Study on the Incidence and Prevalence of 5q Spinal Muscular Atrophy in Canada Using Multiple Data Sources

Objectives: Spinal muscular atrophy (SMA) is a leading genetic cause of infant death and represents a significant burden of care. An improved understanding of the epidemiology of SMA in Canada may help inform strategies to improve the standard of care for individuals living with SMA.Methods: We employed a multisource approach to estimate the minimal incidence and prevalence of 5q SMA and to gain greater insight into recent clinical practices and treatment trends for the Canadian SMA population. Data sources included the Canadian Paediatric Surveillance Program (CPSP), Canadian Neuromuscular Disease Registry (CNDR), and molecular genetics laboratories in Canada.Results: The estimated annual minimum incidence of 5q SMA was 4.38, 3.44, and 7.99 cases per 100,000 live births in 2020 and 2021, based on CPSP, CNDR, and molecular genetics laboratories data, respectively, representing approximately 1 in 21,472 births (range 12,516-29,070) in Canada. SMA prevalence was estimated to be 0.85 per 100,000 persons aged 0-79 years. Delay in diagnosis exists across all SMA subtypes. Most common presenting symptoms were delayed milestones, hypotonia, and muscle weakness. Nusinersen was the most common disease-modifying treatment received. Most patients utilized multidisciplinary clinics for management of SMA.Conclusion: This study provides data on the annual minimum incidence of pediatric 5q SMA in Canada. Recent therapeutic advances and newborn screening have the potential to drastically alter the natural history of SMA. Findings underline the importance of ongoing surveillance of the epidemiology and long-term health outcomes of SMA in the Canadian population. etude sur l'incidence et la prevalence de l'amyotrophie spinale liee au chromosome 5q [AS 5q] au Canada, fondee sur differentes sources de donnees.Objectif : L'amyotrophie spinale (AS) est une cause importante de mortalite infantile, d'origine genetique, et impose un lourd fardeau de soins. Une comprehension accrue de l'epidemiologie de la maladie au Canada pourrait guider l'elaboration de strategies visant a ameliorer la norme de prestation de soins aux personnes atteintes d'AS.Methode : L'equipe s'est appuyee sur une recherche multisource, notamment sur le Programme canadien de surveillance pediatrique (PCSP), le Canadian Neuromuscular Disease Registry (CNDR) et des laboratoires de genetique moleculaire au Canada, pour estimer l'incidence et la prevalence minimales de l'AS 5q et avoir une meilleure idee des pratiques cliniques recentes et des nouvelles tendances en matiere de traitement dans la population touchee par cette maladie au Canada.Resultats : D'apres les donnees du CPSP, du CNDR et des laboratoires de genetique moleculaire, l'incidence minimale annuelle de l'AS 5q etait estimee respectivement a 4,38, a 3,44 et a 7,99 cas pour 100 000 naissances vivantes en 2020 et 2021, ce qui correspond a environ 1 cas pour 21 472 naissances (plage : 12 516-29 070) au Canada. Quant a la prevalence de l'AS, elle etait estimee a 0,85 pour 100 000 personnes agees de 0 a 79 ans. Des poses tardives de diagnostic sont observees dans tous les sous-types d'AS. Les motifs les plus frequents de consultation etaient des symptomes jalons retardes, l'hypotonie et la faiblesse musculaire. Le medicament utilise le plus souvent dans le traitement de fond etait le nusinersen. La plupart des patients frequentaient des centres de soins pluridisciplinaires pour la prise en charge de l'AS.Conclusion : L'etude a permis de recueillir des donnees sur l'incidence minimale annuelle de l'AS 5q chez les enfants au Canada. Les progres recents en matiere de traitement et le depistage de la maladie chez les nouveau-nes offrent le potentiel de changer fondamentalement l'evolution naturelle de l'AS. Les constatations qui se degagent de l'etude font ressortir l'importance d'une surveillance continue de l'epidemiologie et des resultats eloignes de l'AS sur le plan de la sante dans la population canadienne.