NGS-basierte Molekulargenetik der Leukämie – ein leistungsfähiger und dezentraler Lösungsansatz

Zusammenfassung Die Diagnostik der akuten myeloischen Leukämie (AML) und des myelodysplastischen Syndroms (MDS), die ursprünglich primär auf einer morphologischen Beurteilung beruhte, integriert nun immer mehr unterschiedliche diagnostische Methoden und führt unterschiedliche Disziplinen zusammen. Die moderne AML/MDS-Diagnostik stützt sich auf Zytomorphologie, Zytochemie, Immunphänotypisierung, Zytogenetik und Molekulargenetik. Die Integration all dieser Methoden ermöglicht eine umfassende und komplementäre Charakterisierung eines jeden Falles, was eine Voraussetzung für eine optimale AML/MDS-Diagnose, -Prognoseabschätzung und -Behandlung ist. Im Folgenden stellen wir vor, warum eine multidisziplinäre und lokal zusammengeführte Diagnostik heute bereits essenziell ist und in Zukunft noch mehr an Bedeutung gewinnen wird, insbesondere im Kontext von zielgerichteten Therapieansätzen. Wir präsentieren das am Universitätsklinikum Augsburg implementierte Konzept, das die multidisziplinäre Diagnostik bei AML/MDS in einem interdisziplinären Ansatz verwirklicht hat. Dazu gehören insbesondere die jüngsten technischen Fortschritte, die die Molekulargenetik mit modernen Sequenziermethoden liefert und in der Molekularpathologie nicht nur die molekulare Tumordiagnostik von soliden Tumoren, sondern auch in enger Zusammenarbeit mit der Hämatologie die molekulare Charakterisierung von myeloischen Neoplasien unterstützt. Somit wird die grundlegende morphologische Diagnostik der Erkrankungen durch die Untersuchung der Knochenmarkbiopsien und die immer wichtigere molekulare Diagnostik aus der Pathologie heraus unterstützt. Die enorme Menge an Daten, die durch diese Techniken gewonnen werden, stellt eine große Herausforderung, aber auch eine einzigartige Chance dar. Dieser Ansatz wird nicht nur für Forschungsfragestellungen genutzt, sondern ist in die Routine integriert worden, um den Weg für eine zunehmend personalisierte Medizin bei AML/MDS hin zu einer besseren Patientenversorgung zu beschreiben.