多中心透明细胞型软骨肉瘤6例临床病理分析

目的 探讨透明细胞型软骨肉瘤(clear cell chondrosarcoma,CCC)的临床病理特征、诊断和鉴别诊断.方法 回顾性分析6例CCC的临床病理学特征、影像学表现、免疫表型及分子遗传学特征,行HE、免疫组化染色及基因检测,并复习相关文献.结果 6例中男性4例,女性2例,年龄26～51岁,平均年龄37.8岁;发病部位:股骨4例,肱骨1例,胸椎1例.临床表现均为长期疼痛,2例合并骨折.眼观:手术切除标本肿瘤最大径2.0～8.5 cm;镜检:肿瘤细胞呈分叶状、片状、巢团状分布,瘤细胞胞质透明,小叶中央可见骨小梁或成骨,小叶周围可见散在破骨样巨细胞,2例可见局灶经典型软骨肉瘤成分.免疫表型:肿瘤细胞S-100阳性,1例CKpan阳性,SATB2在骨母细胞中阳性,而在瘤细胞中阴性,Ki-67增殖指数为2％～5％.分子检测示IDH1/IDH2、H3F3A均为野生型.2例于术后14、44个月复发,其中1例同时转移到锁骨.结论 CCC属软骨肉瘤亚型,绝大多数位于长骨骨骺和干骺端,以股骨近端最为多见,组织病理学以透明细胞、不规则骨小梁及破骨样多核巨细胞为特征,因其临床多呈低侵袭性,正确识别该亚型可避免临床过度治疗.