儿童早老症家系端粒损耗与TERT基因表达

目的:分析儿童早老症患者及其家系成员外周血白细胞的端粒相对长度和RNA测序(RNA-seq)结果,探究儿童早老症端粒损耗及致病分子机制.方法:采集广西壮族自治区贺州地区1 个LMNA R527C突变型早老症家系(3 名患者和23 名正常家系成员)的外周血样本,分离白细胞.提取白细胞DNA,实时荧光定量PCR分析家系成员的端粒相对长度,同时对白细胞进行RNA-seq,并进行生物信息学分析.结果:该家系患者的端粒相对长度短于家系同龄成员,端粒相对长度与年龄呈负相关,家系中早老症患者外周血白细胞端粒酶逆转录酶(TERT)基因表达下调,c-Fos基因表达上调.结论:外周血TERT基因表达下调可能与早老症患者的端粒损耗相关,c-Fos基因表达上调可能在早老症致病的分子机制中起重要作用.