Möglichkeiten des personalisierten Vorgehens bei solitären Schilddrüsenknoten basierend auf molekularem Profiling

Zusammenfassung Hintergrund Das molekulare Profiling ist derzeit in Deutschland noch nicht verbreitet und seine Möglichkeiten, solitäre Schilddrüsenknoten personalisiert zu behandeln, nicht ausgeschöpft. Methode Narrative Bewertung der verfügbaren Optionen und deren Evidenz auf der Basis der aktuellen internationalen Literatur sowie Diskussion der möglichen Anwendungen im deutschen Kontext aus Sicht eines Schilddrüsenchirurgen und eines -pathologen. Ergebnisse Die vor allem in US-amerikanischen Raum verfügbaren kommerziellen Tests für molekulares Profiling von Schilddrüsenknoten bieten gute Rule-in- und etwas schlechtere Rule-out-Möglichkeiten, da viele differenzierte Schilddrüsenkarzinome keine genetischen Alterationen aufweisen. Die Kosten dieser Tests und der molekularen Pathologie für Knotenabklärung sind noch hoch und die einzelnen Mutationen noch nicht eindeutig charakterisiert. Diskussion Es ist davon auszugehen, dass das molekulare Profiling in den nächsten Jahren an Bedeutung gewinnen und einen Weg in die klinische Routine finden wird. Zum jetzigen Zeitpunkt ist die Evidenz der klinischen Bedeutung der meisten Mutationen der Schilddrüsenkarzinome jedoch noch nicht ausreichend, um therapeutische Konsequenzen daraus abzuleiten.