Tính đa hình ở vị trí rs9298814 của gen ifna17 với mức độ nặng và khả năng tiến triển thành mạn tính của giảm tiểu cầu miễn dịch

Mục tiêu: (1) Xác định tính đa hình của gen IFNA17 rs9290014 trong bệnh lý giảm tiểu cầu miễn dịch (2) xác định mối liên quan giữa SNP rs9298814 IFNA17 với độ nặng và khả năng giảm tiểu cầu miễn dịch tiến triển mạn tính ở trẻ tại bệnh viện Nhi Đồng 1, TPHCM. Phương pháp ngiên cứu: nghiên cứu mô tả kết hợp tiến cứu, xác định kiểu gen bằng phương pháp Sanger. Đối tượng nghiên cứu: 30 trẻ khỏe mạnh và 205 trẻ giảm tiểu cầu miễn dịch tại khoa Sốt Xuất Huyết – Huyết Học, bệnh viện Nhi Đồng 1, TPHCM từ 01/20219 đến 01/2020. Kết quả và kết luận: Tần suất các kiểu gen TT, TG và GG ở nhóm trẻ khỏe mạnh và nhóm trẻ mắc ITP lần lượt là 70,0%, 20,0%, và 10,0% so với 31,7%, 49,3%, và 19,0% lần lượt ở hai nhóm trẻ. Tỉ lệ của allel T/G ở nhóm trẻ khỏe mạnh là 48/12và 231/179 ở trẻ ITP, p<0,05. Trong 205 ca mắc ITP, ITP mạn tính chiếm 23,4% (48 ca) và 76,6% trẻ không diễn tiến mạn tính (157 ca). Có sự khác biệt có ý nghĩa trong phân bố kiểu gen (TT,TG và GG) ở nhóm mạn tính và nhóm không diễn tiến mạn tính (p<0,05) lần lượt là 15,9%, 60,5% và 23,6% cho nhóm không diễn tiến mạn so với 83,3%, 12,5% and 4,2% ở nhóm ITP mạn. Số lượng tiểu cầu sau 3 tuần ở bệnh nhân ITP theo từng kiểu gen (TT và TG+GG) lần lượt là 18,4± 6,9/uL cho TT, 21,5 ± 8,4/uL cho TG+GG. Đột biến allele G được ghi nhận xảy ra ở các trường hợp diễn tiến không mạn tính của GTCMD. Có mối tương quan nghịch (p<0,05) giữa tỉ lê đột biến gen IFNA17 rs9298814 từ T sang G với GTCMD mạn