Bailey-Bloch-Myopathie und Mitochondriopathie bei 10 Monate altem Mädchen konsanguiner Eltern

Lisa Schiefele, Ortraud Beringer, Harald Ehrhardt, Eva-Maria Mair,Christian Apitz,Michael Kaestner,Sebahattin Çırak

Zeitschrift Fur Geburtshilfe Und Neonatologie(2023)

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摘要
Hintergrund Bei konsanguinen Eltern ist das Risiko für genetische Erkrankungen um das bis zu dreifache gegenüber dem Standardrisiko erhöht.
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关键词
mitochondriopathie,bailey-bloch-myopathie
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