Présentation atypique d’une maladie des agglutinines froides

La maladie des agglutinines froides (MAF) est une anémie hémolytique auto-immune causée par des anticorps de type IgM réagissant aux hématies à une température de 3–4 °C. Cette maladie peut se déclarer de manière primaire ou secondaire ; dans ce dernier cas, elle est déclenchée par une infection, une maladie auto-immune ou un cancer. Nous rapportons le cas d’une MAF de présentation atypique. Il s’agit d’une patiente de 48 ans avec antécédents de dermatite atopique traitée ponctuellement par dermocorticoïdes et endométriose avec traitement chirurgical puis médical (nomégestrol). Elle présente depuis 6 ans un syndrome de Raynaud initialement limité aux doigts, au nez et aux oreilles. On note l’apparition d’un livedo à grandes mailles touchant le visage et les quatre membres, ainsi que des plaques violacées apparaissant lors de l’exposition au froid. L’atteinte faciale est responsable d’une gêne esthétique majeure pour la patiente. Ce tableau cutané s’accompagne de paresthésies des quatre membres survenant également à l’exposition au froid, ainsi que d’arthralgies d’horaire mécanique au niveau des genoux, des interphalangiennes proximales/distales et d’un syndrome sec buccal. Les radiographies des articulations douloureuses sont normales, l’électromyogramme sans particularités, la capillaroscopie montre des capillaires dilatés avec méga capillaires. Le bilan biologique standard est normal. La biopsie cutanée réalisée sur la cuisse au niveau du livedo ne montrait aucune anomalie et, en particulier, aucun signe de vascularite, avec une immunofluorescence négative. Devant la symptomatologie de cyanose avec livedo et phénomène de Raynaud, une recherche d’agglutinines froides est effectuée et revient positive. Le frottis sanguin retrouvait des hématies en rouleaux, avec un test de Coombs positif en C3. Ces manifestations cutanées douloureuses sont donc rattachées à une maladie des agglutines froides, initialement sans anémie associée, sans marqueurs biologiques d’hémolyse. Un bilan étiologique est réalisé pour distinguer une MAF primaire d’une secondaire. L’électrophorèse des protéines sériques retrouve un pic minime IgM kappa. Le dosage pondéral des immunoglobulines ne retrouve qu’une légère augmentation des IgA, il n’y a pas de désorganisation des chaînes légères, et les populations lymphocytaires sont équilibrées. Les sérologies VIH et VHC sont négatives, la patiente est immunisée contre l’hépatite B et on note une infection ancienne à l’EBV. La sérologie Mycoplasma pneumoniae est également négative. Sur le plan auto-immun, les facteurs antinucléaires sont augmentés à 1/160 mais sans spécificité. Le complément n’est pas consommé, la cryoglobulinemie est négative. Le TEP scan montre uniquement une fixation ganglionnaire axillaire droite à quelques jours d’un vaccin COVID dans le bras droit. Devant l’aggravation secondaire des signes cutanés, et une anémie à 10 g/dL normocytaire régénérative avec haptoglobine à 0,43 g/L, la patiente a été traitée avec deux cures de rituximab j1 puis j15 permettant une nette amélioration clinicobiologique. La MAF peut souvent s’accompagner d’un phénomène de Raynaud ou de symptômes à type d’acrocyanose sur les doigts, orteils ou les oreilles, mais il est beaucoup plus rarement décrit un phénomène de Raynaud du visage comme celui-ci. Dans de rares cas, on peut observer un livedo racemosa sur l’ensemble du corps, mais nous rapportons ici une autre présentation clinique avec une cyanose des quatre membres et du visage survenant immédiatement après l’exposition au froid. De plus, il est étonnant de constater une présentation clinique aussi bruyante malgré l’absence initiale d’anémie et d’hémolyse à la biologie. Cette patiente nécessitera une surveillance accrue dans l’avenir pour ne pas méconnaître une cause secondaire.