4. Vivre avec une maladie génétique rare : analyse interprétative phénoménologique de la construction de soi avec le syndrome de Holt-Oram

Cette étude examine l’impact du syndrome de Holt-Oram, maladie génétique rare caractérisée par des malformations des membres supérieurs et des troubles cardiaques, sur la vie quotidienne et la construction personnelle. Se basant sur une approche interprétative et phénoménologique, des entretiens ont été menés auprès de dix personnes porteuses du syndrome. Les résultats émergents de l’analyse cas par cas puis de la synthèse de ces analyses sont conceptualisés en deux domaines majeurs : dans un premier temps, les étapes d’une « construction de soi dans la différence » et en un second temps, les implications du syndrome à l’âge adulte et lorsqu’il implique les proches et les choix existentiels. Les résultats soulignent les enjeux psychologiques particuliers du syndrome à différents moments de la vie et la nécessaire adaptation des consultations de génétique clinique à l’évolution de ces enjeux.