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Solve-RD, solving unsolved cold cases: TTN deletion described thanks to a systematic Copy Number Variant/Structural Variant (CNV/SV) reanalysis

Isabelle Nelson,Enzo Cohen,German Demidov, Hélène Perrin, Mireille Cossée, F. Leturcq,Juliette Nectoux,Cécile Masson,Anne Boland,Yann Péreón,Xavier Ferrer,Guilhem Solé,Steven S. Laurie,Rabah Ben Yaou,Gisèle Bonne

HAL (Le Centre pour la Communication Scientifique Directe)（2022）

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关键词
unsolved cold cases,ttn deletion,cnv/sv,variant/structural variant/structural
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