Đột biến gen KCNT1 gây bệnh não động kinh và chậm phát triển ở một bệnh nhi người Việt Nam

Việc chẩn đoán chính xác căn nguyên là cần thiết để cải thiện tiên lượng cho bệnh nhân bệnh não động kinh và chậm phát triển. Giải trình tự toàn bộ exome là một phương pháp của giải trình tự gen thế hệ mới nhằm cung cấp thông tin về vùng mã hóa protein giúp tìm ra nguyên nhân gây ra bệnh. Khảo sát này sử dụng phương pháp giải trình tự toàn bộ exome cho một bệnh nhân nữ người Việt Nam bị nghi ngờ mắc bệnh não động kinh và chậm phát triển tại Bệnh viện Nhi Đồng 2. Qua sàng lọc dữ liệu, một đột biến sai nghĩa trên vị trí bảo tồn của gen KCNT1 là p.Ala934Thr được phát hiên. Đột biến này được phân loại là gây bệnh và gây ra sự biến đổi cấu trúc protein ảnh hưởng đến hoạt động kênh Kali, là nguyên nhân gây ra bệnh não động kinh và chậm phát triển. Đây là thông tin mới về cơ chế gây bệnh của đột biến gen KCNT1, cung cấp cơ sở cho kết luận và đưa ra các liệu pháp điều trị bệnh phù hợp.