Der(21)T(17;21) ve 13q Delesyonlu Bir KLL Olgusunun Sitogenetik, FISH ve Qrt-PCR ile İncelenmesi

Amaç: Kronik Lenfositik Lösemi (KLL), lenfoproliferatif bir hastalık olup, ortalama görülme yaşının 65 olduğu heterojen bir klinik gösterir. En yaygın kromozomal değişim 13q14 ve 17p13 delesyonlarıdır. Her iki bölgenin kaybı da kötü prognozla ilişkilendirilmektedir. 17p13 bölgesi başka kromozomlarla yeniden düzenlenmelere katılmaktadır. Bu düzenlenmelerden biri de t(17;21) translokasyonudur. Son çalışmalar mikroRNA’ların çeşitli solid tümör ve hematolojik kanserlerde rol oynadığını göstermektedir. KLL olgularında delesyona uğrayan 13q14 bölgesi üzerinde yer alan DLEU2 geninin kodladığı miR-15 ve miR-16’nın ifadesinin bu bölgenin delesyonuna bağlı olarak azaldığı gösterilmiştir. Yöntem: Çalışmamızda evre 0 KLL tanılı kadın olgudan alınan perifer kan örneği konvansiyonel sitogenetik yöntemiyle sitogenetik olarak, kromozom 17 ve kromozom 21’e özgü farklı renkte tüm kromozomu boyayan DNA probları kullanılarak metafaz FISH (mFISH) tekniği, 17p delesyonu için P53 delesyon ve 13q delesyonu için D13S319 plus probları ile iFISH tekniği ve miR-15a/miR-16-1 ifade düzeylerinin belirlenmesi için qRT-PCR yöntemi uygulandı. Bulgular: Yapılan çalışma sonucu olguda sitogenetik olarak del(6)(q?), del(13)(q22), der(21)t(17;21)(q11.2;q22) kromozom düzensizlikleri saptandı. FISH tekniği ile del17p13, del13q14, ve der(21)t(17;21) bulguları doğrulanırken, gerçek zamanlı PZR (qRT-PCR) yöntemiyle de miR-15a ve miR-16-1 ifadesinin azaldığı gözlemlendi. Elde edilen bulgulara göre azalan miRNA seviyeleri ile yüksek orandaki mono ve biallelik 13q14 delesyonları arasında korelasyon bulundu. Sonuç: Konvansiyonel sitogenetik ve iFISH yöntemine ek olarak miR-15a ve miR-16-1 ifade seviyeleri de KLL olgularında belirleyici faktör olarak kullanılabileceğini düşünmekteyiz.Anahtar Kelimeler: KLL, Sitogenetik, FISH, miR-15a/miR-16-1, P53 geni, qRT-PCR