The Schwartz-Jampel syndrome

Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS, OMIM #255800) est une affection genetique ultra-rare definie par des manifestations myotoniques et des anomalies osteo-articulaires. Transmis selon un mode autosomique recessif, sa prevalence est plus elevee dans les zones de forte endogamie. La decouverte du gene HSPG2 codant une proteine de la lame basale a permis de mieux en delimiter les contours nosologiques. Le diagnostic est generalement tres fortement suspecte cliniquement puis confirme en biologie moleculaire. Le traitement reste a ce jour essentiellement symptomatique.