CLPB基因新变异所致3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型患儿1例的临床特征和遗传学分析

目的:探讨1例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型患儿的临床特征及基因变异特点。方法:以2019年8月9日就诊于甘肃省妇幼保健院的1例患儿作为研究对象。收集患儿家系的临床资料，包括尿气相色谱质谱检测结果，应用全外显子组测序技术对患儿及其父母进行分析。结果:患儿为女性，主要表现为出生后间断皮肤青紫，惊厥，低镁血症，呼吸暂停，中性粒细胞减少。尿液3-甲基戊烯二酸水平升高至17.53 μmol/L。基因测序结果提示患儿携带 CLPB基因存在c.1016delT(p.L339Rfs*5)和c.1087A>G(p.R363G)复合杂合变异，分别遗传自其母亲和父亲，二者既往均未见报道。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南，分别判定为致病变异和疑似致病变异。 结论:患儿被确诊为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型。c.1016delT和c.1087A>G变异的发现丰富了 CLPB基因的变异谱。