PDGFRβ基因检测在血液肿瘤中的临床应用

目的:探讨伴有血小板衍生生长因子β( PDGFRβ)基因不同类型异常的血液系统肿瘤的临床及实验室特征。 方法:回顾性分析海军军医大学附属长海医院2009年至2020年间带有5号染色体长臂(5q)异常且病史资料较为全面的141例病例，收集其临床资料。运用染色体R带显带技术对患者骨髓进行染色体核型分析，并运用荧光原位杂交技术(FISH)进行 PDGFRβ基因检测。收集检测结果，按荧光原位杂交信号结果分为扩增组、缺失组及易位组。对三组数据列交叉表进行统计分析，若样本容量 n≥40且每格预期频数T均≥5，则使用Pearson卡方检验对三组数据进行组间比较；若 n<40或任意一格预期频数T<5，则使用Fisher精确检验。若三组数据组间比较结果有差异，则进一步使用Bonferroni法对三组数据进行两两比较。 结果:PDGFRβ探针检测出 PDGFRβ基因异常患者共98例，检出率为69.50%(98/141)。其中 PDGFRβ基因扩增组38例(38.78%，38/98)、缺失组57例(58.16%，57/98)、易位组3例(3.06%，3/98)。98例病例中检出复杂核型93例，其中扩增组为37例(97.37%，37/38)，缺失组为55例(96.49%，55/57)，易位组为1例(33.33%，1/3)。分析三组的临床资料， PDGFRβ缺失组、扩增组与易位组无明显性别优势( P>0.05)。 PDGFRβ缺失组以髓系肿瘤为主( P<0.001)，如急性髓细胞白血病(AML)及骨髓增生异常综合征(MDS)等， PDGFRβ扩增组更多见于淋系肿瘤( P<0.001)，如多发性骨髓瘤(MM)等， PDGFRβ易位组均见于骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)。 结论:伴有 PDGFRβ基因重排的肿瘤兼有骨髓增殖性肿瘤(MPN)的过度增殖和MDS的病态造血改变，具有典型的临床和血液学特征。伴有 PDGFRβ基因异常的肿瘤是一种较少见的血液系统肿瘤，除了以往髓系肿瘤MPN或MDS/MPN，也可覆盖于多发性骨髓瘤、非霍奇金淋巴瘤等淋巴/浆细胞肿瘤。