Budućnost cjelogenomskog sekvenciranja u pedijatriji

Sekvenciranje cijeloga genoma (eng. Whole genome sequencing – WGS) postaje sve zastupljeniji genetički dijagnostički test u svakodnevnoj kliničkoj praksi. Inicijativa za medicinski genom (eng. Medical Genome Initiative – MGI), prepoznala je WGS kao prioritetnu dijagnostičku metodu za otkrivanje rijetkih genetskih bolesti. Jedna od ključnih prednosti WGS-a u odnosu na sekvenciranje cijelog egzoma (eng. Whole exome sequencing – WES) jest mogućnost analize nekodirajućih dijelova genoma, koji čine oko 98,5% naše DNA, a sadrže ponavljajuće sekvence, sekvence koje kodiraju za nekodirajuće molekule RNA, te brojne regulatorne elemenate ključne za kontrolu genske ekspresije. Primjena WGS-a ima značajan potencijal u pedijatriji i budućnost je dijagnostike genetskih bolesti u djece. Implementacija WGS-a u rutinsku pedijatrijsku praksu pruža nove mogućnosti za razvoj personalizirane medicine i poboljšanje zdravlja dječje populacije, uključujući i preventivno djelovanje radi sprječavanja razvoja multifaktorijalnih bolesti poput dijabetesa, astme i pretilosti. U farmakogenomici, WGS omogućuje personalizirano doziranje lijekova na temelju genetičkog profila, smanjujući nuspojave i povećavajući učinkovitost terapije. U području dječje onkologije, WGS omogućuje, pravodobnu dijagnostiku, personaliziranu terapiju i praćenje napredovanja maligne bolesti. Kontinuirani razvoj tehnologije sekvenciranja genoma i smanjenje troškova omogućit će sve veću dostupnost i primjenu WGS-a u svakodnevnoj kliničkoj praksi te otvoriti nove mogućnosti za individualiziranu medicinu i poboljšanje zdravlja dječje populacije.