Retinoblastom Report Österreich 2021

Zusammenfassung Hintergrund Das Retinoblastom ist das häufigste intraokuläre Malignom im Kindesalter. Es tritt mit einer Häufigkeit von 1:15.000–20.000 Lebendgeburten auf. In Österreich ist jährlich mit 4 bis 6 Erstmanifestationen eines Retinoblastoms zu rechnen. Etwa 95 % aller betroffenen Kinder sind bei Diagnosestellung unter 5 Jahren alt. Ziel dieser retrospektiven Arbeit ist die Präsentation von Diagnose und Therapieverlauf aller im Jahr 2021 an der Medizinischen Universität Graz erstdiagnostizierten Retinoblastomfälle. Material und Methode Die Krankengeschichten von allen Kindern, bei denen 2021 an der Medizinischen Universität Graz ein Retinoblastom erstdiagnostiziert wurde, wurden ausgewertet. Initiales Symptom, Alter bei Erstvorstellung, Gruppierung nach der International Classification of Retinoblastoma (ICRB), Therapiemodalität und Augenerhalt bis Ende 2021 wurden erhoben. Die Ausprägung der ICRB-Gruppierung wurde mit jenen der Fälle des Jahres 2020 verglichen. Resultate Im Jahr 2021 wurden in Österreich 5 Kinder mit einem Retinoblastom erstdiagnostiziert, 3 Fälle mit einem unilateralen und 2 mit einem bilateralen Retinoblastom. Insgesamt mussten 5 Augen von 4 Kindern enukleiert werden. Ein Patient mit unilateralem Befall erhielt eine intraarterielle Chemotherapie. Bei einem Kind mit fortgeschrittener bilateraler Erkrankung konnte mittels fokaler Therapiemodalitäten und systemischer Chemotherapie ein Auge erhalten werden. Die Erstpräsentationen des Jahres 2021 waren im Vergleich zum Vorjahr mit insgesamt doppelt so vielen Augen der Gruppe E weitaus fortgeschrittener als die Patient*innen im Jahr zuvor. Schlussfolgerung Dank einer Vielzahl an chemotherapeutischen Therapieverfahren, ggf. in Kombination mit fokalen Therapieoptionen, ist mittlerweile der Augenerhalt auch bei fortgeschrittenen Fällen möglich. Dennoch ist eine frühe Diagnose weiterhin der entscheidende Faktor für das Überleben des Kindes, den Erhalt des Auges sowie eines Restsehvermögens. Verzögert sich die Erstvorstellung, so ist aufgrund des meist bereits fortgeschrittenen Befalls der Erhalt des Auges meist nicht möglich. Eine Erhöhung der Awareness für das Retinoblastom erscheint in Österreich dringend geboten.