基于生物信息学分析骨峰值及骨质疏松症相关基因

目的:基于生物信息学探讨与女性骨峰值(peak bone mass,PBM)及骨质疏松症(osteoporosis,OP)相关的基因并进行验证.方法:通过基因表达数据库(gene expression omnibus database,GEO),利用DNA微阵列技术对高PBM和低PBM成年女性的单核细胞进行全基因组范围内的基因差异表达研究,通过聚类分析、GO富集和京都基因与基因组百科全书(kyoto encyclopedia of genes and genomes,KEGG)分析差异基因,并进一步分析差异表达基因间的相互作用网络.建立OP大鼠模型,进行股骨颈组织染色,进一步验证差异基因的表达.结果:差异基因筛选共得到283个基因,与高PBM样本相比,低PBM样本中有135个基因表达上调,148个基因表达下调,总共有7个通路与12个差异基因被富集,涉及矿物质吸收与转运、细胞免疫等方面的多个基因表达存在差异.其中,CACNA1D基因编码的L型钙离子通道蛋白1.3(voltage-gated Ca2+channel 1.3,CaV1.3)在OP大鼠模型股骨颈组织中表达显著增强.结论:以上结果提示CaV1.3基因表达水平的差异可能导致低PBM女性发生OP,提供了 OP防治的潜在靶点.