Kniest发育不良合并脊柱后凸1例报道并文献复习

JIAO Yang, LIANG Jinqian,CHEN Weiyun,SHEN Jianxiong

Chinese Journal Bone and Joint Surgery（2023）

引用 0|浏览1

暂无评分

摘要

Kniest发育不良(Kniest dysplasia, KD;OMIM:156550)是由COL2A1基因突变引起的骨骺发育异常疾病,呈常染色体显性遗传[1].KD的发病率约1/1000000,国内外仅有少数病例报道[2-5].KD主要临床表现包括躯干和四肢短小、关节粗大、脊柱后凸、面部发育不良、严重近视和听力损失[6].手术治疗KD合并脊柱后凸的相关报道罕见.北京协和医院收治1例KD合并脊柱后凸患者,成功施行后路脊柱融合手术,并随访1年.现报道如下,同时进行相关文献复习.

关键词

Kniest Dysplasia,Kyphosis,Diagnosis,Treatment

AI 理解论文

溯源树

样例

生成溯源树，研究论文发展脉络

Chat Paper

正在生成论文摘要