Li-Fraumeni-Syndrom

Zusammenfassung Hintergrund Das autosomal-dominant vererbte Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) erhöht bei Betroffenen das Lebenszeitrisiko für die Entwicklung eines Malignoms auf nahezu 100 %. Obwohl Mammakarzinome, Tumoren des Zentralnervensystems (ZNS) und Sarkome besonders häufig sind, können Tumoren letztlich nahezu im gesamten Körper auftreten. Da keine kausale Therapie existiert, stellt die Krebsfrüherkennung den wichtigsten Beitrag zur Verbesserung der Prognose dar. Die aktuellen Empfehlungen beinhalten hierzu eine Reihe an Untersuchungen, inklusive regelmäßiger Bildgebung ab der Geburt. Herausforderungen in der Bildgebung Aufgrund der Vielfalt an Tumorentitäten, die bei LFS auftreten können, ist für eine sensitive Detektion die Abbildung verschiedener Gewebekontraste erforderlich. Da das Screening potenziell schon ab einem jungen Alter und für einen langen Zeitraum durchgeführt wird, muss dieser Anspruch auf Ausführlichkeit jedoch im Verhältnis zu der mutmaßlich hohen psychischen Belastung Betroffener durch häufige oder invasive Untersuchungen stehen. Da eine Strahlenexposition zu einem erhöhten (Zweit‑)Tumorrisiko führen kann, sollten CT- und Röntgenuntersuchungen, soweit möglich, vermieden werden. Aktueller Stand und Ausblick Da eine jährliche Ganzkörper-MRT keine Strahlenbelastung und dennoch eine hohe Sensitivität für die Detektion verschiedener Tumoren hat, bildet sie die Basis der empfohlenen Bildgebung. Aufgrund der Seltenheit des Syndroms fehlt jedoch teilweise die Expertise hierfür, und Ganzkörper-MRT-Untersuchungen werden heterogen und mit zum Teil eingeschränkter diagnostischer Qualität durchgeführt. Daher sollte eine Optimierung und Vereinheitlichung von MRT-Protokollen angestrebt werden. Zudem ist die Notwendigkeit einer intravenösen Kontrastmittelapplikation trotz ihrer hohen Relevanz nicht abschließend geklärt.