Differenzierte Herangehensweise und Testung seltener genetischer Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Genetische Diagnostik hat mittlerweile praktisch alle Bereiche der Kinderheilkunde erreicht. Immer häufiger stellt die Humangenetik ein wichtiges Instrument ergänzend zur klinischen Diagnostik dar und nimmt zunehmend eine zentrale Funktion für die Einschätzung des Krankheitsverlaufs und die Entscheidung über eine individuelle Therapie ein. Genetische Diagnostik dient der frühzeitigen Erkennung und Spezifizierung von Erkrankungen und ermöglicht etwa auch die Identifikation krankheitsursächlicher Veränderungen mittels reverser Phänotypisierung (Diagnosestellung/Korrektur einer vorherigen Verdachtsdiagnose durch genetische Diagnostik). Genetische Diagnostik wird hierzulande weithin noch recht zurückhaltend eingesetzt, oftmals erscheint ein früherer Einsatz jedoch durchaus sinnvoll. Eine differenzierte Herangehensweise in enger interdisziplinärer Absprache ist dabei von Vorteil. Die in der genetischen Diagnostik angewandten Verfahren haben sich in den letzten Jahren rasant weiterentwickelt, was zu verbesserten Diagnoseraten führt, aber auch neue Fragen und Herausforderungen aufwirft. Die Dynamik des Feldes und eine Vielzahl oft verwirrender Begrifflichkeiten lassen die Genetik für viele Kolleg(inn)en als gewisse „Blackbox“ erscheinen. Was versteht man unter einem Exom oder einem Panel? Darf ich als „normaler“ Kinderarzt überhaupt genetische Diagnostik in Auftrag geben? Habe ich Nachteile zu befürchten, und wie interpretiere ich später den Befund? Diese und andere Aspekte haben wir versucht, in diesem Artikel aufzuarbeiten und verständlich darzustellen. Eine enge interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen betreuendem Kinderarzt, Facharzt für Humangenetik und Labor ist essenziell, um die für die vorliegende Fragestellung sinnvollste Methode auszuwählen und bestmögliche Betreuung des Patienten zu gewährleisten.