LSS基因突变导致先天性少毛症14型1家系
Chinese Journal of Dermatology（2023）
摘要
目的 报告1例伴有高促性腺激素性性腺功能减退症的先天性少毛症14型患者,并对其家系进行LSS基因突变分析.方法 抽取先证者及其表型正常的父母的外周血,分别提取基因组DNA.采用二代测序技术,对基因组DNA进行毛发异常性疾病相关致病基因突变筛查,结合临床表型筛选可疑致病变异,Sanger测序方法验证,并在健康对照及HGMD、1000 Genomes和ExAC数据库中进行验证.结果 先证者LSS基因第8号外显子存在c.812T＞C(p.Ile271Thr)纯合错义突变,其父母均为突变携带者,健康对照及数据库中无该变异.结论 LSS基因的纯合突变c.812T＞C可能为导致该家系患者出现先天性少毛症14型表型的原因,该突变为国内外未曾报道的新突变.
更多关键词
Hypotrichosis,DNA mutational analysis,Hypogonadism,Congenital hypotrichosis 14,Hereditary hypotrichosis simplex,LSS gene
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