外胚叶发育不全的研究进展
Chinese Journal of Birth Health & Heredity（2020）
摘要
外胚叶发育不全(ectodermal dysplasia,ED)是一大类复杂的疾病,涉及毛发,牙齿,指甲和汗腺的异常.随着人们对其分子机理的认知积累,已经可以从分子角度阐释突变如何影响特定发育途径,并导致多样的临床结局.ED的发病机制复杂,涉及EDA信号轴、NF-κB信号轴、p63等转录因子、细胞粘附信号、及Wnt信号轴等多种,它们从不同层级参与了ED的发生发展.本文着重目前对ED的分子机理及治疗的研究进展进行综述,以期为ED的发病机理、诊断及治疗提供新的思路.
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