NBAS基因突变所致婴儿肝功能衰竭综合征2型病例临床特点及基因分析

目的 分析NBAS基因突变所致2例儿童急性肝衰竭患儿的临床和遗传学特点.方法 回顾性分析安徽省儿童医院2018年12月收治的2例NBAS基因突变所致婴儿肝功能衰竭综合征2型的患儿临床和遗传学特点进行总结分析.结果 共2例(例1例2)均为女性,发病年龄1岁4月～3岁.2例患儿均在发热后出现急性肝衰竭和(或)复发性肝酶增高或表现.2例发热后口服对乙酰氨基酚退热(累计剂量20～35 mg/kg).例2经治疗后肝酶恢复正常,发病间期无特殊,近半年未再发作.例1体温控制不理想,出现凝血功能、高氨血症以及低血糖等不可逆性肝衰竭而死亡.2例患儿均为NBAS基因复合杂合变异所致婴儿肝功能衰竭综合征2型.结论 NBAS基因突变引起的临床表型范围广,从孤立的复发性肝酶增多/急性肝衰竭到SOPH综合征的多系统疾病.对存在治疗剂量对乙酰氨基酚暴露史的肝衰竭患儿,除药物因素,应考虑其他遗传性病因.