QF-PCR分析双重非整倍体胎儿染色体不分离发生的亲源性及时期

目的 探讨双重非整倍体胎儿染色体不分离发生的亲源性及时期.方法 对一例B超检查提示为多发畸形胎儿,行介入性绒毛膜穿刺取绒毛样本,应用荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)和染色体核型分析技术确诊为mos46,X,+13[92]/47,XY,+13[8].对比胎儿父母的外周血样本的QF-PCR检测结果,分析胎儿两种染色体不分离发生的亲源性和时期.结果 经染色体核型分析及QF-PCR检测确诊为1例mos46,X,+13[92]/47,XY,+13[8]双重染色体非整倍体嵌合胎儿;13号染色体不分离发生在卵细胞减数分裂Ⅰ期,性染色体不分离发生在合子后有丝分裂期.结论 QF-PCR技术可以检测及分析46,X,+13等罕见双重非整倍体的染色体不分离发生的亲源性及时期,为双重非整倍体的染色体不分离形成机制研究提供数据.