2号染色体三体、嵌合体和单亲二体的临床特征及遗传学检测

2号染色体片段大小约为243.21Mb,共包含1779个基因.2号染色体纯合子在活婴中未见报道,在流产绒毛组织检测中,2号染色体三体(trisomy 2,T2)的发生率为1.07％～1.57％,T2嵌合体的发生率为0.12％.T2嵌合体的临床表现多变,可表现为宫内生长受限、羊水过少、先天性心脏病、脑室扩大、脊柱裂、肾积水、生殖器畸形、小头畸形、唇/腭裂、面部畸形等.针对染色体非整倍体的检测常用实验室方法有以下几种:染色体核型分析、染色体微阵列分析、基因组拷贝数变异测序、DNA短串联重复序列分析、荧光原位杂交.当夫妻双方染色体核型正常时,T2综合征的再发风险约为0.5％?1％,若夫妻一方为嵌合体时,再发风险视嵌合比例而定.2号染色体单亲二体(uniparental disomy,UPD)临床表现具有异质性,10.5％严重影响胚胎生长发育而导致早期流产,3.5％无任何临床异常症状,52.6％继发性单基因纯合突变导致隐性遗传病.UPD常用的诊断技术包括微卫星标记分析、特异性甲基化检测、单核苷酸多态性阵列分析、全外显子测序以及全基因组测序.先证者同胞的发病风险取决于UPD的不同发病机制.