儿童与成人肝豆状核变性患者临床特征和生存分析

目的 回顾性分析肝豆状核变性(WD)患者的临床特征和预后.方法 2009 年～2019 年我院收治的WD患者79 例,回顾性分析其临床特征、实验室检查、并发症和预后.结果 79 例(儿童42 例,成人37 例)患者发病年龄为2～64 岁(20.8±15.9)岁;儿童组首发症状肝功能异常为59.5%,成人组消化道症状占32.4%;成人组肝硬化、脾功能亢进症、腹水、胸腔积液、肝肾综合征和感染发生率分别为 91.9%、67.6%、78.4%、24.3%、13.5%和 40.5%,显著高于儿童组的40%、19%、21.4%、4.8%、0.0%和9.5%(P<0.05);儿童组血清铜蓝蛋白和总胆红素水平显著低于成人组(P<0.05),而血清丙氨酸氨基转移酶、天门冬氨酸氨基转移酶和白蛋白水平则显著高于成人组(P<0.05);13 例混合型患者首发症状神经精神异常占84.6%,角膜K-F环阳性率和脾功能亢进症发生率分别为92.3%和76.9%,均显著高于66 例肝型患者的54.5%和34.8%(P<0.05);发病至随访结束或死亡时间为372.0±60.0 个月.79 例患者失访19 例,在随访的 60 例患者中,53 例(83.3%)生存,7 例死亡,10 a累积生存率为94.4±4.0%.结论 WD可在任何年龄发病.随着年龄的增长,肝硬化发生率增高.早期诊断、长期规范治疗患者预后较好.