1q21微缺失微重复综合征的产前诊断及遗传学分析
Journal of Shanxi Medical University（2021）
摘要
染色体1 q21. 1微缺失综合征,在线人类孟德尔遗传数据库(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM,612474)显示其通常由1号染色体长臂2区1带146. 5-147. 8 Mb(NCBI build 37)区域约1. 35Mb的缺失所致,呈常染色体显性遗传的方式.
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