子宫内膜异位症发病家族倾向的调查研究

目的:调查子宫内膜异位症（内异症）发病的家族遗传特征，探讨有或无内异症家族史的内异症患者临床特征的差异。方法:回顾性分析自2020年1月至2022年6月于北京大学第三医院诊治且经开腹手术或腹腔镜检查证实为内异症的患者850例的临床资料，随访家族史情况，比较有或无内异症家族史的内异症患者各项临床指标有无差异。结果:入组内异症患者共850例，年龄为（33.8±7.0）岁；Ⅲ期（37.1%，315/850），Ⅳ期496例（58.4%，496/850）。有内异症家族史的患者100例，占比为11.8%（100/850）；多为一级亲属（包括母亲、女儿和姐妹）患病（76.1%，86/113），二级、三级亲属中有81.5%（22/27）为母系亲属。有或无内异症家族史的内异症患者诊断时的年龄中位数分别为30、33岁，有家族史患者的未婚比例更高［分别为42.0%（42/100）、26.3%（197/750）］，有家族史的患者中痛经患者占比更高［分别为89.0%（89/100）、55.5%（416/750）］，有或无家族史患者的痛经评分中位数分别为6、2分、痛经时长中位数分别为10、1年，有或无家族史患者诊断时的血清癌相关抗原（CA）125水平中位数分别为57.5、46.9 kU/L；比较有或无家族史患者的诊断时年龄、婚姻状态、痛经患者占比、痛经评分、痛经时长、血清CA 125水平，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。而两者在民族、体重指数、初潮年龄、月经周期、经期、月经量、血清CA 19-9水平、包块部位及大小、分期、不良孕产史、不孕症、子宫腺肌病及深部浸润型内异症方面均无显著差异（ P均>0.05）。对比有或无家族史的内异症患者中痛经患者的痛经开始年龄、痛经时长、原发性及继发性痛经占比、有无痛经进行性加重均无显著差异（ P均>0.05），而痛经程度两者比较，差异有统计学意义（ P<0.001）。 结论:内异症发病具有家族倾向，且多为一级亲属受累。与无内异症家族史的内异症患者对比，有家族史者诊断时的年龄更早，痛经患者占比更高，痛经程度更重，血清CA 125水平更高。