12例Birt-Hogg-Dubé综合征临床及影像学特征

目的 分析Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征临床及影像学特点,为临床及影像诊断提供帮助.方法 回顾性分析 2022 年 2 月至 8 月于山东省千佛山医院由全外显子测序确诊的中国BHD综合征患者的临床资料,描述其临床及影像学特征.结果 12 例中国BHD综合征患者中男 5 例、女 7 例,8～66 岁,8 例有家族性气胸病史.最常见的临床表现是肺部囊肿,合并气胸 8 例,合并特征性皮肤改变 1 例.11 例肺囊肿均为双侧及下肺分布为主,其中大量囊肿 9 例、中量囊肿 2 例;囊肿沿纵隔分布为主 1 例、周围分布为主 4 例、同时沿纵隔及周围分布 6 例.结论 中国BHD综合征以单纯肺部受累为特点,其特征性肺部影像表现为沿下肺外周分布大小不等的含气囊泡.