黑斑息肉综合征的诊疗与个性化管理

摘要：黑斑息肉病(Peutz-Jeghers Syndrome,PJS,即黑斑息肉综合征)，又称为皮肤及黏膜-肠道息肉病综合征，是一种临床十分少见的常染色体显性遗传病。临床表现有胃肠道多发错构瘤性息肉、皮肤黏膜色素沉及阳性家族史三大特征。黑斑息肉病患者临床面临恶性肿瘤的风险较高。因其发病率低，所以临床上对其认识不足，容易误诊、漏诊，所以早发现、早诊断、早治疗及个性化管理对于PJS患者尤为重要。本文将结合国内外PJS研究现状及进展，对PJS的诊疗与个性化管理进行综述。