Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale : suivi en centre de référence

L’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale (HACC) est une maladie neuro-respiratoire rare (1 naissance sur 250 000). Le diagnostic d’HACC est suspecté à la naissance sur des épisodes d’hypoventilation menaçants liés au sommeil et imposant une assistance ventilatoire. Il est confirmé génétiquement par la présence de mutations autosomiques dominantes du gène PHOX 2B. En 2005, la médiane de survie des patients considérés comme atteints d’HACC (sans confirmation génétique : découverte du gène en 2003) était de 20 ans [1]. Depuis 2005, les patients atteints d’HACC peuvent être pris en charge dans un centre de référence maladie rare (CRMR) pédiatrique ou adulte au sein des filières Respifil et Respirare. La localisation exclusivement francilienne des CRMR pour l’HACC en limite l’accessibilité, comme l’illustrent des effectifs de cohortes inférieurs à la prévalence probable de la maladie. Ce travail teste l’hypothèse que l’espérance de vie des patients HACC suivis en CRMR est supérieure à celle des patients non suivis. Étude rétrospective incluant tous les patients pour lesquels un diagnostic de HACC a été retenu jusqu’en 2005 (date de création des CRMR) par le pédiatre référent national. L’existence d’une prise en charge en CRMR était définie par l’identification d’au moins une hospitalisation (pédiatrique ou adulte). La mortalité était recueillie en utilisant les données du registre des décès de l’INSEE. Le diagnostic d’HACC a été porté chez cent-treize patients nés entre 1974 et 2005 (révélation néonatale dans tous les cas). Quarante-huit de ces patients (42 %) sont décédés, la médiane de survie étant de 38 ans. Soixante-sept patients (59 %) ont été adressés en CRMR ; leur médiane de survie n’était pas atteinte en 2022. Chez les quarante-six patients « non adressés » (41 %), la médiane de survie était de 19,2 ans (p < 0,001, Fig. 1), similaire à ce qu’elle était en 2005 avant la création des CRMR [1]. Malgré de nombreuses limites, cette étude suggère la possibilité d’un bénéfice de la prise en charge du HACC en CRMR sur la survie. Les CRMR HACC doivent travailler à permettre une meilleure identification et une meilleure accessibilité de leurs ressources pour les patients et familles concernés, en collaboration avec leurs médecins de proximité.