Progression de la maladie de Parkinson en fonction du profil génétique LRRK2-G2019S

La mutation G2019S du gène LRRK2 est le déterminant génétique le plus connu de la maladie de Parkinson (MP). Son effet sur la progression de la maladie est peu étudié. Étudier le déclin cognitif et moteur au cours de la progression de la MP en fonction du profil génétique G2019S-LRRK2. Nous avons mené une étude transversale au service de neurologie de l’hôpital Razi incluant des patients MP dépistés pour la mutation G2019S-LRRK2 (G2019S-LRRK2-MP vs non-G2019S-LRRK2-MP). Les données cliniques et de l’étude électrophysiolgique du système nerveux autonome ont été analysées. Pour évaluer la progression, nous avons utilisé le score UPDRS-III et l’échelle Hoehn et Yahr (HY) pour l’estimation du déclin moteur ; le score MMSE pour l’évaluation de l’efficience cognitive globale et la BREF pour les fonctions exécutives. Nous avons inclus 92 patients dont 35 G2019S-LRRK2-MP. Le taux de déclin cognitif (DC) du MMSE (2 points + 2,29) était corrélé à l’âge de début (p = 0,0062). Ce déclin était significativement moins important chez les G2019S-LRRK2-MP comparativement aux non-G2019S-LRRK2-MP (2 + 1,74 vs 3 + 2,55 respectivement, p = 0,048). Le taux annuel de déclin moteur (DM) (1,91 points ± 11,3) était similaire chez les deux groupes. Aucune autre corrélation n’a été retrouvée entre les différents paramètres étudiés, le DC et le DM dans les deux groupes. Dans notre cohorte, l’âge de début plus tardif était le principal déterminant du taux de DC. Ce taux était significativement moins important chez les patients porteurs de la mutation G2019S-LRRK. Ceci rejoint les données antérieures de la littérature sur le profil clinique plus bénin sur le plan cognitif mais aussi moteur des MP porteurs de cette mutation. La mutation G2019S-LRRK2 est associée à un profil évolutif plus bénin sur le plan cognitif de la MP, mais similaire sur le plan moteur comparativement aux non porteurs de la mutation.