Teste de triagem neonatal: o diagnóstico precoce de doenças metabólicas e genéticas

INTRODUÇÃO: O teste do pezinho tem como objetivo principal identificar alterações metabólicas que inicialmente podem se apresentarem sem sintomas, e isso pode acabar prejuidicando a saúde do bebê. Neste teste algumas doenças como: hipotireoidismo congênito (HC), hiperplasia adrenal congênita (HAC), fenilcetonúria (PKU), fibrose cística (FC), hemoglobinopatias (Hb), deficiência da biotinidase (DB), entre outras podem ser identificadas. O exame é realizado com uma pequena punção no calcanhar do bebê, podendo ser realizado ainda na maternidade após as 48 horas de vida do recém nascido. Para conseguir bons resultados é importante que a coleta da amostra sangüínea tenha sido colhida de forma correta e em tempo adequado.Visto que os testes de triagem neonatal são de grande importância para a saúde do bebê, buscar na literatura informações sobre o diagnóstico precoce de doenças metabólicas e genéticas e verificar a eficácia dos mesmos, se torna um fator indispensável. Com isso, este estudo que será realizado por meio de investigações em artigos científicos poderá servir de parâmetro e acrescentar de forma significativa na literatura.OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi investigar por meio de artigos científicos o diagnóstico precoce de doenças metabólicas e genéticas em crianças recém nascidas. METODOLOGIA: A pesquisa foi realizada com base em artigos científicos que estão disponíveis em bases de dados online. Foram utilizados estudos indexados nas seguintes bases de dados: SCIELO (Scientific Online Library), MEDLINE (Medical Literature Analysis and Retrieval System Oline), PUBMED (National Library of Medicine National Institutes of Health dos EUA) e Portal CAPES. Foi utilizado como critérios de inclusão: artigos originais de publicação eletrônica, publicados entre os anos de 2016 a 2021, nos idiomas português e inglês relacionados ao tema, que contemplem informações precisas e que sejam de acordo com o objetivo desejado. Foram excluídos do estudo os artigos onde o resumo não corresponda com os objetivos do estudo e artigos repetidos nas bases de dados, assim como, os artigos de anos anterior ao de 2016. RESULTADOS: Foram identificados preliminarmente 32 documentos e constituíram a amostra final 11 artigos. Quanto ao intervalo temporal (2016 a 2021), destacaram-se os anos de 2016 (18,18%; n=2) e 2021 (18,18%; n=2). O PubMed destacou-se entre os canais de busca (72,73%; n=8) no idioma de língua Inglesa. CONCLUSÃO: A triagem neonatal, popularmente conhecida como teste do pezinho permite rastrear indivíduos com probabilidade de apresentar determinadas patologias, realizando o diagnóstico em estágio precoce e instituindo tratamento específico.