分子诊断技术在静脉血栓栓塞症中的研究进展

静脉血栓栓塞症（VTE）包括深静脉血栓形成（DVT）和肺栓塞（PE），临床表现多样（如脑静脉窦VTE、肠系膜VTE）。流行病学调查结果示VTE发病率为每千人1~1.5，人均发生风险为11%，且VTE发生后5年复发率高达20%。VTE是由遗传、环境、生活习惯等多因素共同作用的疾病。研究表明遗传因素的贡献约为60% [1]。VTE与多种基因有关，累及全身多部位或脏器静脉系统，涉及多个临床学科，常起病隐匿，已成为仅次于心肌梗死及卒中的世界第三大循环系统致死性疾病。因此积极开展VTE遗传分析研究对于提高临床诊疗水平有重要意义 [2]。