伴IDH1 R82K突变的复发性胶质瘤1例并文献复习

目的 探讨伴IDH1 R82K突变的复发性胶质瘤的分子特征及鉴别诊断.方法 回顾性分析 1 例伴IDH1 R82K突变的复发性胶质瘤的临床病理资料,采用免疫组化EnVi-sion及分子检测,并复习相关文献.结果 患者女性,33 岁,左侧额叶切除术后3 年,复发2 次,手术2 次,第1 次手术标本可见肿瘤细胞丰富,细胞密度高,细胞大小一致,核圆形居中,核周有空晕,核分裂象易见,一代测序检测出 IDH1 R132H和R82K 突变、TERT 启动子突变,FISH 检测出 1p/19q共缺失;第2 次手术标本可见部分区域细胞密度较高,与星形胶质细胞形态类似,细胞核圆形或椭圆形,异型性较小,核分裂象罕见,局灶可见点灶状坏死及点灶状出血,一代测序仅检测出 IDH1 R82K 突变,二代测序检测出 CIC 及MYCN基因突变,FISH未检测出 1p/19q共缺失.结论 胶质瘤复发可发生类型和分子特征的改变,且复发胶质瘤需与治疗后的改变进行鉴别.