携带MYH7基因突变的HCM或DCM儿童临床特点及基因突变分析

目的:比较有MYH7基因突变的肥厚型心肌病(HCM)与扩张型心肌病(DCM)患儿的临床特征及基因突变特点,探讨MYH7 基因突变对心肌病临床表型的影响.方法:回顾性分析 2015 年 1 月至 2021 年 1 月,在上海儿童医学中心通过基因检测发现携带MYH7基因突变的30例HCM或DCM患者,收集并分析2组不同心肌病患儿的临床资料与基因突变信息.结果:30例有MYH7基因突变患儿中检出32个突变位点,共26种不同突变位点,其中10种为国内外未报道的突变位点.29个(90.6％)突变位点为错义突变,30个(93.7％)突变位点位于肌球蛋白头颈部.在30 例MYH7 基因突变患儿中,HCM患儿 21 例(70％),DCM患儿 9 例(30％).2 组患儿在性别,诊断年龄,阳性家族史,N末端脑钠肽前体、心肌肌钙蛋白Ⅰ、肌酸激酶同工酶以及血清钙离子水平,心电图异常等方面的差异无统计学意义.结论:不同位点的MYH7基因突变可引起HCM或DCM完全不同的临床表型,在儿童期或疾病早期临床表现无明显差异.