UBTF基因变异导致儿童期起病的神经退行性变伴脑萎缩1例

本文报道了1例UBTF基因新生杂合错义变异c.628G>A（p.Glu210Lys）导致的儿童期起病的神经退行性变伴脑萎缩（CONDBA）。该病例为8岁10月龄女性患儿，临床表现为智力、运动和语言的发育倒退，共济失调，构音障碍，肌张力降低，头颅磁共振平扫示双侧大脑半球脑回细小，脑沟回增宽；幕上脑室系统扩大；左顶叶FLAIR低信号。患儿存在高乳酸血症，使用左卡尼汀、艾迪苯醌、维生素B1、B2改善其能量代谢，并予以盐酸氨溴索口服液祛痰对症支持治疗。目前患儿生活已完全不能自理，已失去语言功能，无法咀嚼，可吞咽流食。