一角膜营养不良家系的TGFBI基因突变
Chinese Journal of Clinical Laboratory Science（2023）
摘要
目的 对一角膜营养不良家系的致病基因进行检测,明确该家系角膜营养不良的致病基因突变位点.方法 采集先证者及其家系成员外周血标本,提取基因组DNA,采用全外显子组测序筛查先证者致病基因及突变位点,并通过Sanger测序对先证者及其家系成员DNA样本进行验证.结果 全外显子测序结果显示,先证者5号染色体上的转化生长因子β诱导基因(TGFBI)4号外显子发生c.370 C>T(p.R124C)杂合突变,8号外显子发生c.1007 A>T(p.E336V)杂合突变.Sanger测序验证发现患者父亲及家系其他患者TGFBI基因也发生c.370 C>T(p.R124C)杂合突变,患者母亲及家系其他正常成员未见TGFBI基因发生突变.TGFBI基因c.370 C>T(p.R124C)突变与疾病表型共分离.结论 TGFBI基因c.370 C>T(p.R124C)杂合突变是导致该家系角膜营养不良的致病原因.
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