Systemische Amyloidoseformen mit kardialer Manifestation

Zusammenfassung Unter dem Terminus Amyloidose werden heterogene Erkrankungen zusammengefasst, bei denen es zur Fehlfaltung von Proteinstrukturen kommt. Diese fehlgefalteten Proteine können sich grundsätzlich im gesamten Körper ablagern und zu Fehlfunktionen in den betroffenen Organen führen. Je nach betroffenem fehlgefaltetem Protein gibt es bevorzugte Ablagerungsstellen. Die kardiale Transthyretin(ATTR) -Amyloidose ist als seltene Ursache einer Kardiomyopathie Teil einer unterdiagnostizierten Systemerkrankung. Für die kardiale ATTR-Amyloidose, bei der es zur Ablagerung von fehlgefaltetem Transthyretin kommt, entweder als Wildtyp (wtATTR) oder als mutierte (mATTR- oder hATTR-)Form, sind seit Kurzem evidenzbasierte Therapiemöglichkeiten mit Verlangsamung der Kardiomyopathieprogression und deutlicher Reduktion der Hospitalisierungsraten verfügbar. Daher ist es wichtig, diese schwerwiegende Erkrankung frühzeitig zu diagnostizieren und von anderen Amyloidosen abzugrenzen. Mithilfe bildgebender Untersuchungen (kardiale MRT oder szintigraphische Verfahren) sowie Immunfixation mit Bestimmung der freien Leichtketten ist ein klinisches Screening einfach möglich, bevor die definitive Diagnose anhand einer Biopsie und/oder genetischen Untersuchung gestellt wird. Eine interdisziplinäre Aufarbeitung bei Verdacht auf eine kardiale Amylodiose unter Einbezug von Hämatoonkologie, Nephrologie, Neurologie und weiteren Disziplinen ist unabdingbar.