Ajak- és szájpadhasadékkal társult genetikai szindrómás gyermekek komplex ellátása

Bevezetés: Az ajak- és/vagy szájpadhasadékok döntő többségben izoláltan előforduló fejlődési rendellenességek. Kis hányadukban ugyanakkor genetikai szindrómák részei is lehetnek. Célkitűzés: Célunk volt annak vizsgálata, hogy az ajak- és/vagy szájpadhasadék komplex kezelése mennyiben tér el genetikai szindrómát mutató és nem mutató gyermekekben. Módszer: A Pécsi Hasadék Munkacsoport által 1999 és 2015 között kezelt és gondozott gyermekek dokumentációját tekintettük át retrospektív módon. A vizsgálati módszer kiegészült genetikai és epidemiológiai adatokkal. Eredmények: A vizsgált periódusban 607 gyermek került gondozásba. Huszonöt esetben (4,11%) társult az ajak- és/vagy szájpadhasadék egyéb fejlődési rendellenességekkel. Mindösszesen 16 (2,63%) gyermek került az egyértelműen bizonyítható szindrómás csoportba. Az így létrejött mintában 8 különböző szindróma jelent meg, a Robin-szekvencia alkotta az összes eset 50%-át. Tizenhárom szindrómás gyermek esetében tért el a kezelési algoritmus a megszokottól. Az eltérések oka – egy kivételével – visszavezethető volt a genetikai betegségre. Következtetés: Az ajak- és/vagy szájpadhasadékos szindrómás gyermekek kezelése jelentősen eltért a szokásos kezelési algoritmustól. A szindrómához tartozó egyéb rendellenességek (műtéti) kezelése előnyt élvezett az ajak- és/vagy szájpadhasadék rekonstrukciója előtt. Orv Hetil. 2022; 163(21): 826–831.