Quelles pathologies immunologiques sont ciblées par la médecine de précision ?

Revue Médicale Suisse(2023)

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摘要
Pediatric immune disorders encompass an array of disorders with either a systemic or tissue-specific expression, whose phenotype and therapeutic approach often depend on age. More recently, genotypic traits and knowledge of the underlying pathophysiological processes have facilitated a more individualized clinical approach. Molecular characterization in primary immune disorders has provided molecular targets for immunotherapies. In immune-mediated disorders of the CNS, better recognition of pediatric characteristics has enabled earlier diagnosis and treatment initiation. For rhumatismal disorders, like all rare immune disorders, the setting up of multi-centre registers and collaborative studies provide the framework for targeted clinical strategies.Les maladies immunologiques en pédiatrie représentent un vaste répertoire de maladies à expression systémique ou ciblée, dont le phénotype et l’approche thérapeutique varient selon l’âge mais aussi, dernièrement, des données apportées par le génotypage et la pathologie sous-jacente. La caractérisation moléculaire des déficits immunitaires primaires a permis d’y appliquer une thérapie ciblée sur les voies défectueuses impliquées. Dans les atteintes immunologiques du SNC, la reconnaissance des caractéristiques à l’âge pédiatrique permet d’appliquer une intervention thérapeutique précoce et ciblée pour minimiser le cumul d’invalidité. Pour les maladies rhumatismales, comme pour toutes ces maladies immunologiques rares, l’élaboration de registres et des projets multicentriques permettent de définir les stratégies cliniques pratiques.
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