Molekulare Klassifikation des Endometriumkarzinoms – ein kurzer Überblick

Zusammenfassung Hintergrund Die histopathologische Diagnostik ist die Basis der Diagnostik und Therapie des Endometriumkarzinoms (EC). Die initial binäre Einteilung in Typ-1-EC (histopathologischer Prototyp endometrioid) bzw. Typ-2-EC (serös) hat sich als unzureichend trennscharf erwiesen. Material und Methoden Es erfolgte eine selektive Recherche der Literatur und Analyse der Neuerungen der überarbeiteten Version der S3-Leitlinie Endometriumkarzinom. Ergebnisse und Schlussfolgerung Basierend auf initialen Untersuchungen des The Cancer Genome Atlas Project (TCGA) sind 4 distinkte molekulare Subtypen des EC identifiziert worden: EC mit POLE-Mutation (POLEmut), mit Defizienz der Mismatch-Repair-Proteine (dMMR) oder mit p53-Mutation (p53mut) sowie solche ohne eine der genannten Veränderungen, NSMP („no special molecular profile“). Diese molekulare Klassifikation des EC erfolgt histologisch (Tumordiagnose, histologischer Subtyp, Grading), immunhistochemisch (MMR, p53) sowie molekularpathologisch (POLE) und stellt somit eine morphomolekulare Klassifikation dar. Entsprechend den Empfehlungen der Weltgesundheitsorganisation (WHO) sowie zahlreicher nationaler und internationaler Gesellschaften findet die molekulare Klassifikation des EC zunehmend Eingang in die klinische Versorgung. Bis dato unzureichend charakterisiert ist die große Gruppe der NSMP-EC.