Đặc điểm lâm sàng bệnh nhân mắc dị tật bẩm sinh khe hở sọ mặt hiếm

Mục tiêu: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng theo phân loại Tessier trên bệnh nhân mắc dị tật bẩm sinh khe hở sọ mặt hiếm (KHSMH). Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả trên 30 bệnh nhân bị KHSMH tại Khoa Sọ mặt và Tạo hình, Bệnh viện Nhi Trung Ương. KHSMH được ghi nhận theo phân loại của Tessier (T) sẽ được phân tích về giới, dạng khe hở, bên bị bệnh, đặc điểm lâm sàng và các bất thường liên quan. Kết quả: Khe hở (KH) hay gặp nhất là KH số T7. Không có sự khác biệt trong phân phối khe hở sọ mặt hiếm theo giới tính. Bệnh nhân mắc khe hở một bên chiếm tỷ lệ lớn hơn KH hai bên (76,5% so với 23,5%; p = 0,029 < 0,05). Nhóm KH trung tâm và cận trung tâm (T0, T1, T30) tổn thương vùng mắt 22,2% - mũi 77,8% - miệng 44,4%. Nhóm KH chéo mặt (T3, T4, T5, T11) tổn thương vùng mắt 100% - mũi 50% - miệng 50%. Nhóm KH ngang mặt (T6, T7, T8) tổn thương vùng miệng 94,1% - tai ngoài 29.4%. Khe hở có thể xuất hiện đơn thuần hoặc nằm trong hội chứng (Treacher Collin, Goldenhar, Teo lép nửa mặt), hoặc kết hợp với các bất thường khác. Kết luận: Do sự đa dạng tổn thương liên quan tới khe hở sọ mặt hiếm, nên cách tiếp cận đa chuyên khoa với những chuyên gia giàu kinh nghiệm là yếu tố cần thiết cho những bệnh nhân bị mắc khe hở sọ mặt hiếm.