Đánh giá kết quả điều trị hormon tăng trưởng ở bệnh nhân Prader Willi

Hội chứng Prader Willi là hội chứng di truyền hiếm gặp với tỷ lệ 1/10.000 – 1/30.000 trẻ sinh sống, có cơ chế di truyền phức tạp, ảnh hưởng nặng nề đến phát triển thể chất, tâm thần vận động do mất sự hoạt động bình thường của đoạn gen PWS 15q11.2-q13 trên NST 15 có nguồn gốc từ bố. Điều trị hormone tăng trưởng (GH) có tác dụng cải thiện tốc độ tăng trưởng, chỉ số Z-score BMI ở trẻ mắc PWS. Mục tiêu: Đánh giá kết quả điều trị GH ở trẻ mắc PWS. Đối tượng: 57 bệnh nhân được chẩn đoán PWS, trong đó 37 bệnh nhân được điều trị GH, 20 bệnh nhân không được điều trị GH. Phương pháp: nghiên cứu mô tả một loạt ca bệnh có theo dõi dọc và phân tích so sánh giữa nhóm được điều trị và nhóm không được điều trị. Kết quả: Chiều cao cải thiện qua các năm điều trị với chỉ số Z-score chiều cao từ -0,5 ± 1,13 (trước điều trị) , 0 ± 1,34 (sau hai năm điều trị) và 0,5 ± 1,67 (thời điểm nghiên cứu). Chỉ số Z-score BMI cải thiện ở nhóm điều trị (4,7 ± 4,70) so với nhóm không điều tri (8,8 ± 4,16), đặc biệt nhóm điều trị sớm trước 1 tuổi, chỉ số Z-score BMI cải thiện tốt hơn ở nhóm điều trị muộn sau 1 tuổi. Kết luận: kết quả nghiên cứu cho thấy GH có tác dụng cải thiện chiều cao và BMI có ý nghĩa ở trẻ mắc hội chứng Prader Willi.