孤独症谱系障碍队列研究进展的概括性评价

目的:了解孤独症谱系障碍（ASD）队列研究现状，探讨基于真实世界数据（RWD）构建ASD专病队列的可行性。方法:检索、筛选主要中英文数据库中截至2022年12月发表的ASD队列研究，归纳ASD队列研究特点。结果:共纳入ASD队列研究1 702篇，我国仅有60项（3.53%）。筛选出ASD相关队列163个，其中55.83%为出生队列，28.22%为ASD专病队列，4.91%为ASD高危人群队列；多数队列利用医院注册登记等RWD或开展社区现场调查获取研究对象信息，并通过量表或临床诊断确认ASD患者。研究内容包括ASD发生及预后相关危险因素研究、ASD共病模式研究及ASD对自身其他健康状况和对子代健康影响的研究。结论:目前发达国家ASD队列研究全面丰富，我国仍处于起步阶段。RWD为ASD专病队列构建提供了数据基础，也带来了研究的新机遇，但仍需开展病例验证等工作保证队列建设的科学性。