von Hippel-Lindau综合征合并胰腺病变的临床影像学特征及预后分析

目的 探讨von Hippel-Lindau(VHL)综合征合并胰腺病变的临床影像学特征和预后.方法 采用回顾性病例对照研究方法.收集2010年9月至2022年8月北京大学第一医院收治161例VHL综合征患者的临床病理资料;男83例,女78例;发病年龄为27.0(8.0～66.0)岁.观察指标:(1)VHL综合征合并胰腺病变患者影像学检查结果.(2)VHL综合征合并胰腺病变患者的临床特征.(3)VHL综合征合并胰腺囊性病变患者的临床病理因素比较.(4)VHL综合征合并胰腺神经内分泌肿瘤(pNENs)患者的临床病理因素比较.(5)VHL综合征合并胰腺病变患者的治疗及预后.正态分布的计量资料以(x)±s表示,组间比较采用独立样本t检验;偏态分布的计量资料以M(范围)表示,组间比较采用非参数检验.计数资料以绝对数表示,组间比较采用x2检验.结果 (1)VHL综合征合并胰腺病变患者影像学检查结果:161例VHL综合征患者中,合并胰腺病变151例,未发现胰腺病变10例.151例VHL综合征合并胰腺病变患者中,合并胰腺囊性病变136例,合并pNENs 34例,同时合并胰腺囊性病变和pNENs 22例,无法准确判断胰腺病变类型3例.(2)VHL综合征合并胰腺病变患者的临床特征:151例VHL综合征合并胰腺病变患者发病年龄为33.0(14.0～68.0)岁;其中外显子1、2、3、其他类型基因位点突变分别为51、16、43、41例;VHL1型116例,VHL2型35例;VHL综合征家族史92例,无VHL综合征家族史59例;合并肾细胞癌127例,合并中枢神经系统病变112例,合并视网膜血管母细胞瘤46例(部分患者合并多种病变).(3)VHL综合征合并胰腺囊性病变患者的临床病理因素比较:136例VHL综合征合并胰腺囊性病变患者发病年龄,VHL综合征分型(VHL 1型、VHL 2型),合并肾细胞癌分别为32.5(14.0～68.0)岁,110、26例,115例;25例VHL综合征未合并胰腺囊性病变患者上述指标分别为22.0(8.0～64.0)岁,13、12例,14例,两者上述指标比较,差异均有统计学意义(Z=-3.384,x2=9.770、10.815,P＜0.05).(4)VHL综合征合并pNENs患者的临床病理因素比较:34例VHL综合征合并pNENs患者发病年龄、基因突变位点(外显子1、2、3、其他类型基因位点)、VHL综合征分型(VHL 1型、VHL 2型)分别为33.5(14.0～64.0)岁,12、5、14、3例,18、16例;127例VHL综合征未合并pNENs患者上述指标分别为27.0(9.0～66.0)岁,41、12、32、42例,105、22例;两者上述指标比较,差异均有统计学意义(Z=-4.030,x2=8.814、13.152,P＜0.05).(5)VHL综合征合并胰腺病变患者的治疗及预后.161例VHL综合征患者中,3例行手术治疗,其余均随访观察.161例VHL综合征患者均获得随访,随访时间为6(1～12)年,其中15例死亡,146例生存(3例手术治疗患者术后分别随访4、14、9年仍生存).结论 VHL综合征相关胰腺病变临床影像学特征主要表现为囊性病变及pNENs,以多发病灶为主,多为良性,不需手术干预,预后较好.